임신 10주 이후 검사, 기형아 검사(NIPT) 종류별 정보 모음

NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)

비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)는 임신 10주 이후부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 차세대 염기서열분석법(NGS)을 이용하여 태아의 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상 여부를 안전하고 정확하게 선별해내는 비침습적 산전 염색체 이상 검사

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IST(Integrated Screening Test)

태아의 염색체 이상(특히 다운증후군)과 신경과 결손 등을 정확하게 발견할 수 있는 선별검사. 새로 도입된 소프트웨어를 통해 태아의 목덜미 투명대 두께와 두번의 산모혈액에서 얻은 단백질 농도를 모두 합하여 염색체 이상과 신경과 결손의 위험도 계산한다.

1. NT초음파 검사 : 태아 목덜미 투명대 두께
(NT:Nuchal Transluceny)를 초음파를 통해 측정
2. 혈액채취(1,2차)
3. 위험도 계산
4. 최종검사

 

자료출처:강남차병원

 

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먼저 임신 중에 가장 가슴을 졸이는 검사 중 하나 기형아 검사이다. 나 역시 검사 전에 지레 겁먹고 이것저것 검색했던 기억이 있다. 다행히 1차 검사에서 결과가 좋아 추가 검사를 받지 않아도 된다고 하였는데, 일단 다음 방문차 때 정확한 내용을 알 수 있을 것 같다.

 

* 하기 검사 비용은 병원별로 상이할 수 있으니 참고만 하시길 바랍니다.

 

순차적 검사(Sequenial Test)

순차적 검사는 1, 2차로 나뉘는데, 12주 차 때 NT 초음파+혈액으로 1차 기형아 검사를 하며 17주 차 때 혈액으로 2차 기형아 검사를 한다. 

진단 확률은 88~94%(다운, 에드워드, 파타우증후군)이며 검사비용은 1차 8만 원대, 2차 2만 원대(초음파 비용 포함)이다.

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제노 맘 검사(NIPT)

검사방법 : 혈액검사 임신 10주 이상 검사 가능하며, 한 번의 검사로 결과 판별

대상: 만 35세 이상의 고령 산모, 염색체 이상 기형 등의 가족력, 양수천자의 침습 정인 검사 진행에 두려움이 있으신 고위험 산모

진단 확률 기본검사 99% 이상(다운, 에드워드, 파타우증후군) 추가 무료 검사 95% 이상(터너증후군, 클라인펠터증후군)

비용은 65만 원대이다.

 

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양수검사(Amino)

검사방법 : 양수천자(16주 이후)

검사대상 : 만 35세 이상의 고령산모, 염색체 이상기형 등의 가족력, 기형아 검사, 제노 맘 검사 결과 고위험 산모

진단 확률 : 99% 이상

비용 : 60만 원 + 신경관 결손 5만 원

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취약 X 증후군

혈액 검사이며, 검사대상은 임신 전 또는 초·중기(9-20주 권장), 취약 X 증후군에 대한 가족력

진단 확률 : 99% 이상, 검사비용 : 5만 원

 

별개로 쿼드 검사가 있으며 16-17주 1회만 진행한다. 정확도가 낮은 편이라 권장하지는 않는 것 같다.

 

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